| Titre : | Maladies rares : l'ère des traitements (2024) |
| Auteurs : | françoise Dupuy Maury |
| Type de document : | Article : texte imprimé |
| Dans : | Inserm le magazine (059, 01/2024) |
| Article : | p.24-35 |
| Langues: | Français |
| Descripteurs : | thérapeutique |
| Mots-clés: | maladie rare |
| Résumé : | Dossier sur la prise en charge thérapeutique des maladies rares. Définition et données chiffrées ; le dynamisme des associations et la mise en place de Plans nationaux maladies rares (PNMR) ; la complexité du diagnostic, liée aux délais de traitement des séquençages et de l'analyse des données ; le problème du dépistage à la naissance ; les progrès de la thérapie génique, exemples ; l'intérêt de l'approche pharmacologique pour certaines maladies (mucoviscidose) ; la prescription compassionnelle ; exemples de pistes de recherche ; le partenariat avec les associations et fondations. |
| Nature du document : | documentaire |
| Genre : | Article de périodique |
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