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maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Témoignage d'une jeune femme atteinte d'une maladie rare, la chorée de Huntington. Objectifs du collectif "Dingdingdong", dont elle est la co-fondatrice, un "Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington".
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Gil Bellis, Auteur ; Marie-Hélène Cazes, Auteur |L'exploration du génome humain aura des conséquences multiples. Au plan médical, les retombées du projet suscitent beaucoup d'espoir pour les familles touchées par les maladies héréditaires.
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Gérard Lambert, Auteur |Les maladies monogéniques sont attribuées à une cause unique, la mutation d'un gène. Retour sur la thérapie génique (in vivo, ex vivo).
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Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa v[...]
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Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]
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Hugo Leroux, Auteur |Interview de la chercheuse INSERM Gaëlle Friocourt à propos de ses travaux sur les gènes et protéines qui ont un impact sur les retards d'apprentissage des personnes atteintes de trisomie 21.
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Coraline Loiseau, Auteur | Excelsior publications |Le point sur les recherches en matière de pathologies héréditaires : transmission génétique, facteurs de risque, maladies récessives... Panorama de maladies plus ou moins héréditaires : cancer, Alzheimer, atteinte de la vue, diabète, AVC, obésit[...]
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Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et d[...]
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Le point en 2018 sur le troisième plan "Maladies rares" en France. Données chiffrées sur les personnes touchées par les maladies rares (maladies orphelines) ; l'importance pour les patients d'avoir un diagnostic ; les objectifs en matière de rec[...]
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La médecine prédictive ne soigne pas les maladies mais empêche qu'elles se développent. Le point sur cette évolution : champs d'actions, bénéfices attendus, limites et dérives possibles.
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Présentation des chercheurs ou chercheuses ayant été primés en 2019 pour leurs travaux. L'ingénieur Nicolas Maslow, à l'Institut France énergies marines de Brest, a créé un programme informatique capable d'identifier les sites les plus intéressa[...]
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Lumni 2017Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.
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Rencontre, en 2010, avec le chanteur albinos malien Salif Keita qui parle de sa vie personnelle et professionnelle et de sa mobilisation pour ses semblables persécutés à cause de leur albinisme.
